Síndrome de Wiedemann- Rautenstrauch

El Síndrome progeroide neonatal o Widemann- Rautenstrauch es una entidad rara de herencia autosómica recesiva con una prevalencia muy baja en la población. Los criterios esenciales para el diagnóstico de esta patología son: Retardo de crecimiento intrauterino, disminución generalizada de tejido celular subcutáneo y apariencia progeroide al momento del nacimiento.

 Los criterios diagnósticos esenciales sugeridos para esta condición son:

1)Retardo de crecimiento intrauterino 2)Disminución generalizada de tejido celular subcutáneo, 3)apariencia progeroide al momento del nacimiento .El objetivo general del artículo es presentar el Síndrome progeroide Neonatal y revisar la literatura actual al respecto, dada la muy baja frecuencia de esta entidad en el mundo (30 casos reportados hasta el momento a nivel mundial).

Descripción del Caso

Paciente de sexo masculino producto de padres de 29 y30 años no consanguíneos, cuarto embarazo, controlado, ecografías que reportaron retardo del crecimiento intrauterino y sospecha de cromosomopatía, no exposición teratogénica en el embarazo, estudio de TORCH (-).Nace por cesárea, a las 39 semanas, APGAR 9-10-10 y es remitido al Instituto de Ortopedia Infantil Roosvelt para estudios por múltiples anomalías. No antecedentes familiares de importancia.

Al examen físico de ingreso a la Unidad de Recién Nacidos presenta buen estado general, Peso 1690 gr (<P3), Talla 47 cm (<P3), PC32,5 cm (> P95), signos vitales normales, sin requerimiento de oxigeno suplementario, macrocéfalo, macizo facial pequeño, fontanela anterior muy amplia, frente amplia, hipotricosis de predominio parietal, piel traslucida con vasos evidentes en cráneo, facies anormales, triangular, delgada, de apariencia progeroide, fisuras inclinadas hacia arriba, párpados superiores cortos, entropión de parpados inferiores, madarosis, puente nasal bajo, nariz picuda (beaked nose), narinas hipoplásicas, comisuras labiales hacia abajo, micrognatia, dientes natales inmaduros, pabellones auriculares de implantación baja, cuello normal, tórax simétrico, ruidos cardiacos normales, abdomen sin megalias,

 G/U con criptorquidia bilateral, escroto hipoplásico, deposito de tejido graso en región perineal y supraglútea.

Extremidades muy delgadas, muñecas, rodillas y codos prominentes, aparente aracnodactilia en pies y manos.

Piel: hipotricosis, ausencia de tejido celular graso, piel traslucida, se evidencian múltiples vasos venosos. Neurológico: reflejo rojo presente, respuesta a la luz escasa, llanto agudo, moviliza cuatro extremidades, reflejos normales, tono muscula radecuado.

Durante la hospitalización se encuentra en exámenes: ecografía abdominal y transfontanelar normales. Radiografía de cráneo simple con macrocranea, braquicefalia, aumento del tamaño de fontanela anterior, dismetría craneofacial, esclerosis ósea aumentada de manera generalizada Radiografía de tórax normal. Ecocardiograma con Ductus Arterioso Persistente pequeño, sin re-percusión hemodinámica.

Cuadro hemático normal para la edad, Proteína C Reativa: negativa. Hipertrigliceridemia (288,2 mg / dL), colesterol normal. Grupo sanguíneo: Apositivo. Odontopediatría evidencia erupción precoz de dentición temporal, presencia de dientes anteriores, superiores e inferiores, con movilidad grado III. Por riesgo elevado de broncoaspiración se realizan exodoncias seriadas múltiples. Posterior a un mes de vida el paciente es valorado por genética, donde no se encuentran cambios significativos al examen físico y se da orden para valoración integral con neuropediatría, oftalmología, nutrición y pediatría.

Discusión

El Síndrome progeroide neonatal (MIM 264090) conocido también como Widemann-Rautenstrauch es un trastorno raro, de herencia autosómico recesivo, que se caracteriza principalmente por la apariencia de envejecimiento prematuro reconocible al momento del nacimiento. Los hallazgos clínicos fueron descritos inicialmente por Snigulay Rautenstrauch cuando describieron dos hermanos con los hallazgos típicos de esta entidad. Wiedemann en 1979 reporto otros dos hermanos y sugirió el termino diagnostico de Síndrome progeroide neonatal. Se han descrito 30 pacientes en el mundo, los cuales cumplen con la mayoría de los criterios diagnósticos.

 Los principales diagnósticos diferenciales de (SPN) son otros Síndromes Progeroides como:

Hallerman Streiff (HS)De Barsy, Hutchinson-Gliford, lepreuchanismo, Bernardi-nelli Seip y Cockayne.

Muchas de estas patologías cursan con hallazgos clínicos similares al SPN, pero se diferencian en la edad de inicio de manifestaciones, otros hallazgos asociados como hallazgos oculares (HS, Cockayne, DeBarsy); características faciales típicas (Berardinelli- Seip,leprechaunismo, De Barsy).

La distribución de tejido graso típica en SPN (depósito en región genital y por encima de la región glútea)no es frecuente en otros síndromes progeroides. La fisiopatogenia de esta entidad es desconocida. El diagnostico es eminentemente clínico. Se ha sugerido un trastorno en el metabolismo lipídico y resistencia a la insulina como parte de la de la misma, ante el hallazgo de distribución atípica detejido celular subcutáneo y algunos pacientes con hipertrigliceridemia. Sin embargo, estudios posteriores demuestran en dos pacientes con SPN ausencia de lipodistrofia y de alteraciones metabólicas significativas, estos autores afirman además, que los pacientes reportados previamente tienen hipertrigliceridemia leve a moderada y de carácter transitorio. Otras alteraciones endocrinológicas son raras en esta patología; se han reportado hipotiroidismo e hiperprolactinemia en dos pacientes únicamente.  Recientemente se sugirió que un metabolismo telomerico afectado este implicado en promover la senescencia replicativa y en el envejecimiento prematuro, por lo tanto células derivadas de individuos con diferentes síndromes progeroides pueden servir como modelos útiles para estudios del rol de la biología de los telomeros y/o cambios en la proliferación, que potencialmente podrían jugar un papel en la patogénesis de estas enfermedades. Sin embargo, un estudio en la longitud de los telomeros de los fibroblastos derivados de un paciente con Síndromede Wiedemann-Rautenstrauch, no mostraron alteraciones comparados con telomeros que provenían de fibroblastos normales. La vida útil de los fibroblastos tampoco vario. Tampoco se han encontrado mutaciones en el gen de la laminina A en este grupo de pacientes.

El mecanismo de herencia propuesto para esta entidad es autosómico recesivo. En el reporte de Pivnick E se logro establecer 4 casos con antecedente de consanguinidad. La variabilidad en el fenotipo del Síndrome neonatal progeroide es claro, sin embargo el fenotipo sigue siendo lo suficientemente diferente como para permitir un diagnostico seguro, como en este reporte de caso.

El manejo sugerido para este paciente es el de: Valoración interdisciplinaria constante por pediatría, neuropediatría, nutrición, cardiología, dermatología, endocrinología pediátrica, oftalmología, ortopedia, urología y genetica.

Vigilancia estricta metabólica con perfil lipídico, glicemia, acido úrico, pruebas de función tiroidea, estado hipofisiario y testicular; vigilancia radiológica por riesgo de osteoporosis, fracturas patológicas, escoliosis y deformidades en miembros; vigilancia estricta de crecimiento, perímetro cefálico, neurodesarrollo y rehabilitación visual para el paciente.

REFERENCIAS:

1. O’Neill B, Simha V, Kotha V, Garg F. Body fat distribution and metabolic variables in patients with neonatal progeroid syndrome .Am J Med Genet A. 2007;143(13):1421-30.

2.Rautenstrauch T, Snigula F, Krieg T, Gay S, Muller P. Progeria: a cell culture study and clinical report of familial incidence. Europ. J. Pediat. 1977;124: 101-111

3.Arboleda H, Quintero L, Yunis E. Wiedemann-Rautenstrauch neonatal progeroid syndrome: report of three new patients. J Med Genet. 1997; 34(5):433

Esta entrada fue publicada en Casos Clinicos, Temas y etiquetada , . Guarda el enlace permanente.

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s