Anemia Hemolítica congénita: Eliptocitosis Congénita

Introducción

Las anemias hemolíticas congénitas se deben a la alteración hereditaria de la síntesis de las proteínas que constituyen la membrana del hematíe (membranopatías), de las enzimas que intervienen en su metabolismo energético (enzimopatías) o de la hemoglobina (Hb), ya sea por su alteración cualitativa (hemoglobinopatías estructurales), cuantitativa (talasemias) o ambas (hemoglobinopatías talasémicas). Son muchas las patologías englobadas en este grupo de anemias, con una importante variabilidad clínica, desde las formas asintomáticas, hasta las incompatibles con la vida, en función del grado de expresión genética. El diagnóstico suele ser complejo, siendo necesario un exhaustivo estudio del paciente y su familia, con el empleo de técnicas básicas como la observación del frotis manual y otras, que en ocasiones sólo están disponibles en laboratorios especializados y que en muchos casos resultan imprescindibles para establecer el diagnóstico definitivo.

Membranopatías

La principal característica de los hematíes en su función de transporte de oxígeno es la deformabilidad.A ello contribuyen las proteínas del eritrocito (de membrana y del citoesqueleto), entre las que se producen dos tipos de interacciones :

1. Horizontales: entre las distintas proteínas del citoesqueleto ( α y β espectrina, proteína 4.1 y actina), proporcionando estabilidad global al eritrocito.
2. Verticales: entre la espectrina y las proteínas que la unen a la bicapa lipídica (anquirina, proteína 4.2 y banda 3).

Fisiopatología        

La eliptocitosis congénita (EC) se caracteriza por la presencia de hematíes con forma ovalada o elíptica en la extensión de sangre periférica, como consecuencia de la inestabilidad del esqueleto de membrana debida a la alteración cualitativa o cuantitativa de sus proteínas, que impiden la formación de tetrámeros de espectrina. Así, el eritrocito pierde la capacidad para recuperar su forma tras una deformación longitudinal. La causa más frecuente de EC es la deficiencia de α -espectrina (60%), seguida de la deficiencia de proteína 4.1 (20-30%), β -espectrina y glucoforina C.

Epidemiología

La EC sigue un patrón de herencia autosómico dominante, con mayor incidencia en áreas de paludismo endémico (30%) debido a la resistencia que ofrecen los eliptocitos a la infección por Plasmodium falciparum; en España la incidencia es del 0,3%.

Clínica

Al igual que la EH, presenta una importante variabilidad genética y molecular, lo que se traduce en una gran variabilidad clínica, aunque a diferencia de ésta, los casos asintomáticos y las formas leves son más frecuentes. Según la expresión clínica podemos distinguir:

Eliptocitosis congénita común. Es la forma más frecuente, con manifestaciones de intensidad variable, desde las formas asintomáticas en portadores heterocigotos de la mutación que se observan principalmente en áreas de paludismo endémico, hasta la piropoiquilocitosis congénita, con clara predisposición por la raza negra, que cursa con anemia intensa de inicio neonatal, con marcada alteración de la morfología eritrocitaria, descenso del volumen corpuscular medio (VCM) y aumento de la curva de distribución eritrocitaria. Existe una forma especial, la piropoiquilocitosis infantil, con una marcada ictericia neonatal que mejora al ser la HbF sustituida por HbA, convirtiéndose entonces en EC común asintomática o moderada.

Eliptocitosis congénita esferocítica o eliptocitosis esferocítica. Es exclusiva de individuos de raza blanca. Cursa con hemólisis leve a moderada, con eliptocitos y esferocitos de diferente tamaño. La esplenectomía puede mejorar parcialmente el cuadro.

Ovalocitosis del sudeste asiático o eliptocitosis estomatocítica. Exclusiva de esta área geográfica, se transmite con patrón de herencia autosómico dominante y generalmente carece de clínica.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la historia familiar, en el examen morfológico de sangre periférica, donde se observan eliptocitos de núcleo excéntrico, y en ocasiones ovalocitos, y en la prueba de estabilidad térmica de membrana, aunque el diagnóstico definitivo lo proporciona el estudio molecular, ya que al igual que los esferocitos, los eliptocitos no son patognomónicos y pueden detectarse en talasemias, anemias carenciales, síndromes mielodisplásicos e incluso en personas sanas.

Tratamiento

El tratamiento es similar al de la EH, aunque necesario en menos ocasiones. La esplenectomía es el único tratamiento eficaz, pero la respuesta es peor a la observada en la EH.

Fuente de información.

  1. Vives Corrons JL. En: Sans-Sabrafen J, Besses C, Vives Corrons JL, editores. Hematología clínica. 5ªed. Elsevier; 2006. p. 203-7.
  2. Glader BE, Lukens JN. Hereditary spherocytosis and other anemias due to abnormalities in the red cell membrana. Wintrobe’s Clinical Hematology. 1999;1133-59.
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