Enfermedad de Hirschsprung

Nombres alternativos

Megacolon congénito

Es un estreñimiento grave acompañado de una dilatación e hipertrofia del colon. No se encuentra una obstrucción mecánica (atresia anal, estenosis anal, íleo meconial, atresia intestinal, microcolon izquierdo o tumores) que justificara el estreñimiento y la zona dilatada se considera como el asiento primario de la enfermedad. Se puede observar una ausencia congénita de células ganglionares, en el plexo mientérico de Auerbach y en el submucoso de Meissner, de la pared del recto y otros tramos del colon en sentido ascendente a una distancia variable e incluso del intestino delgado. También se observa que el tubo digestivo agangliónico conserva su calibre normal. Otro hallazgo importante la hiperplasia de fibras nerviosas colinérgicas en la capa muscular circular, muscularis mucosae y mucosa, con una actividad alta dla acetilcolinesterasa, al mismo nivel que la zona aganglionar. Estos trastornos de inervación serían responsables de una alteración de la motilidad intestinal consistente esencialmente en una falta de relajación que impide la normal evacuación del contenido intestinal.

 La EH o aganglionismo se considera uno de los trastornos conocidos como disganglionismos que incluyen también el hipoganglionismo y la displasia neuronal intestinal. Es una enfermedad genética relativamente frecuente, pero de transmisión compleja, por lo que el mendelismo no es siempre aparente.

Etiopatogenia

Las contracciones musculares intestinales, desencadenadas por los nervios que se encuentran entre las capas musculares ya mencionadas, ayudan a que los materiales digeridos se movilicen a través del intestino, lo cual se denomina peristaltismo.

En la enfermedad de Hirschsprung, los nervios están ausentes en una parte del intestino. Las áreas carentes de dichos nervios no pueden empujar el material, causando un bloqueo. Los contenidos intestinales se acumulan detrás del bloqueo, haciendo que el intestino y el abdomen se hinchen.

La etiología es desconocida y la patogenia se explicaría por una detención de la migración cefalocaudal de los precursores neuronales, derivados de la cresta neural, a lo largo del intestino durante la embriogénesis. Según esta patogenia, la EH sería una neurocristopatía. Las células de la cresta neural aparecen primero en estómago y duodeno –a la 7ª semana– y en el resto después –a la 12ª–. A esta edad los plexos de Auerbach y Meissner son visibles. También se ha apuntado que algunas características moleculares de la matriz extracelular de la pared intestinal impedirían que las células procedentes de la cresta neural la colonizaran.

 Los procesos axonales de los nervios extrínsecos entran y se dispersan en el intestino estimulando la contracción, al no existir la oposición de las células ganglionares, provocando una obstrucción funcional del tramo agangliónico. Estos nervios extrínsecos tienen elementos sensoriales que poseen una función aún no explicada. Recientemente, técnicas tridimensionales inmunoquímicas han demostrado que la inervación axonal de la mucosa es anormal –además de existir aganglionismo– y esto puede ser importante en relación con la capacidad secretora y absortiva del intestino y contribuir tal vez a la aparición de la enterocolitis. También se sabe que el déficit del óxido nítrico –por una óxidonítrico sintasa disminuida– podría explicar la espasticidad asociada a las regiones agangliónicas. El intestino anterior a la zona agangliónica se dilata y se hipertrofia por el cúmulo de heces, gases y un peristaltismo inútil para vencer la obstrucción intestinal distal por la contracción tónica.

Síntomas

Los síntomas que pueden estar presentes en los recién nacidos y en los bebés abarcan:

  • Dificultad con las deposiciones
  • Dificultad en la eliminación del meconio poco después del nacimiento
  • Dificultad para eliminar la primera deposición entre las primeras 24 y 48 horas después del nacimiento
  • Heces explosivas e infrecuentes
  • Ictericia
  • Alimentación deficiente
  • Escaso aumento de peso
  • Vómitos Biliosos
  • Diarrea acuosa (en el recién nacido)
  • Síntomas en niños mayores:
  • Estreñimiento que empeora gradualmente
  • Retención fecal
  • Desnutrición
  • Crecimiento lento
  • Distensión Abdominal

Pruebas y exámenes

Es posible que los casos no se diagnostiquen hasta una edad posterior.

Durante un examen físico, es posible que el médico sienta las asas del intestino en el abdomen hinchado. Un examen rectal puede revelar una pérdida del tono muscular en los músculos del recto.

Los exámenes empleados para ayudar a diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung pueden ser:

  • Radiografía abdominal:  placas del abdomen en ambos planos pueden mostrar una distribución anormal del aire intestina
  • Manometría anal (se infla un globo en el recto para medir la presión en el área)
  • Enema opaco 
  • Biopsia del recto

Tratamiento

Antes de la cirugía, un procedimiento llamado irrigación rectal seriada, ayuda a aliviar la presión (descomprime) en el intestino.

La sección anormal del colon se debe extirpar quirúrgicamente. Con mucha frecuencia, se extirpan el recto y la parte anormal del colon. La parte sana del colon se hala luego hacia abajo y se pega al ano.

Algunas veces, esto se puede realizar con una sola operación. Sin embargo, con frecuencia se lleva a cabo en dos partes, practicando primero una colostomía y realizando posteriormente otro procedimiento en el primer año de vida del niño.

Pronóstico

Los síntomas mejoran o desaparecen en la mayoría de los niños después de la cirugía. Un pequeño número de niños puede tener estreñimiento o problemas para controlar las heces (incontinencia fecal). Los niños que reciben tratamiento oportuno y compromiso de un segmento intestinal más pequeño tienen un mejor desenlace clínico.

Posibles complicaciones

  • Inflamación e infección de los intestinos (enterocolitis) que puede ocurrir antes de la cirugía y algunas veces durante los primeros 1 a 2 años posteriores. Los síntomas son graves, incluyendo hinchazón del abdomen, diarrea acuosa y de mal olor, letargo y alimentación deficiente.
  • Perforación o ruptura del intestino
  • Síndrome del intestino corto, una afección que puede llevar a que se presente desnutrición y deshidratación

Fuente de Información

Kessmann J. Hirschsprung’s Disease: Diagnosis and Management. Am Fam Phys. 2006;74:1319-1322.

Wyllie R. Motility disorders and Hirschsprung disease. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 329.

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